Diagnostik, intervention och uppföljning av personer med syndromala hörselnedsättningar/dövblindhet

Professor Claes Möller har sedan 1990 utrett ca 700 familjer för svår syndromal hörselnedsättning och dövblindhet. Speciell koordinator och nationellt expertteam för diagnostisering av dövblindhet finns knutet till kliniken.

Då speciell kompetens krävs diagnostiserar tidigare Göteborg och nu Örebro de flesta nyupptäckta fall med ovanstående diagnoser i landet.

Metoder

1. Specialistremisser från hela landet
2. Insamlande av alla relevanta journaluppgifter
3. Patient + familj 1-2 dagar i Örebro
4. Kliniska undersökningar vanligen omfattande hörsel, balans, i förekommande fall syn, barnneurologi
5. Blodprov/DNA-extraktion och avsändande DNA för genetisk diagnostik
6. Klinisk undersökning, samtal/information, utfärdande av ev läkarintyg, Försäkringskassa, kommun m m
7. Uppföljning när genetisk diagnostik är utförd. Många av dessa patienter ingår i en bredare medicinsk och funktionell utredning vid det Nationella Expertteamet för diagnostisering av dövblindhet, där Claes Möller är medlem.

Indikationer

Syndromala hörselnedsättningar (framför allt dövblindhet) hos såväl barn som vuxna.

Behandlingsresultat

Ca 20-25 familjer per år. Stort antal av dessa dokumenterade i nationell databas hos det Nationella Expertteamet för diagnostisering av dövblindhet.

Väntetider

Beror på omfattning av diagnostik, intervention och uppföljning, vanligen < 3 månader.